. .

مطالب تصادفی در سایت علمی نخبگان جوان | com.نخبگان

سندرم انسان سنگی یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva یا FOP

PDF version
کل آرا: 223
دسته بندی: 
یک اختلال در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified) جایگزین می شود .

سندرم انسان سنگی  یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva  یا   FOP 

  یک اختلال  در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified)  جایگزین می شود .

تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود .  این فرایند می تواند  از دوران کودکی  در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .

سندرم انسان سنگی بیماری نادری است که حدود 200  تا 400 نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .

معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند .

عدم توانایی در  باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود.  و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند. و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود.

آنها همچنین ممکن است  دچار مشکلات تنفسی  به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند .

 

هر گونه ضربه به عضلات این افرا د موجب شروع ossificans fibrodysplasia progressiva  در آن ناحیه می شود . همچنین ویروسی مثل آنفولانزا  نیز می تواند موجب  شعله ور شدن بیماری شود .

 

به طور کلی افرادی که دارای اختلال ossificans fibrodysplasia progressiva  می باشند با انگشتان بزرگ و ناقص به دنیا می آیند .

 

اختلال در انگشتان پا  به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه  است که کمک کننده می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند.

 

شیوع

Fibrodysplasia ossificans progressiva یک اختلال بسیار نادر است ، اعتقاد بر این است که در حدود 1 در 2 میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد. گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در جدود چند صد مورد گزارش شده است.

این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.

 

آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری  :

جهش در ژن ACVR1 علت fibrodysplasia ossificans progressiva می باشد .

ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک  خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند.

پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود.

این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد

محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند .

در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و  مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های ossificans fibrodysplasia progressiva بروز خواهد کرد.

 

 

آشنایی با الگوی ژنتیکی و اانتقال کروموزومی :

در اغلب موارد ” سندرم انسان سنگی  ” نتیجه  جهش جدید در ژن سالم می باشد  و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ،  رخ می دهد  .  در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .

 

شناخته شده ترین مورد ” سندرم انسان سنگی  ”  هری می باشد علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ 40 سال داشت علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال 1973 روی داد.

جسد هری  در زمان مرگ به طور کامل ossified شده بود به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب هایش نیز نبود .

 

هری  مدت کوتاهی پیش از مرگ اعلام کرد بدن خود را برای کمک به علم پزشکی تقدیم می کند به این امید که شاید درمانی برای این بیماری ویرانگر شناخته شود .

و به این ترتیب جسد او در حال حاضر در موزه   ” موتر”  نگهداری می شود و یک منبع ارزشمند از اطلاعات قابل مطالعه جهت آشنایی با بیماری ” سندرم انسان سنگی  ” می باشد .

منبع:.www.pezeshk.us 

بازنشر:www.njavan.com

تصاویر پیوست: 

افزودن دیدگاه جدید

ویژه های سایت

دعوت از متخصصین حوزه نرم افزار ( جذب برنامه نویس )

شرکت تسهیلگران رشد نوابغ جوان از تمامی متخصصین حوزه نرم افزار که آشنایی با زبان های برنامه نویسی...

دعوت از متخصصین حوزه نرم افزار ( جذب برنامه نویس )

نظر سنجی

  • با چه روشی می توان سریعتر اقتصاد مقاومتی را محقق نمود و کشور را از وابستگی به دیگران رهانید ؟

  • تعداد مقالات: 3,058
  • بازدید امروز : 14972
  • بازدید دیروز: 47068

افراد آنلاین:

319

اکنون ساعت   12:03 pm به وقت تهران میباشد.

امروز: پنجشنبه 28 تير 1397

بارکد نخبگان جوان کانال تلگرامی
 
 

استفاده از تمامی مطالب سایت تنها با ذکر منبع آن به نام سایت علمی نخبگان جوان و ذکر آدرس سایت com.نخبگان مجاز است
استفاده از نام و برند نخبگان جوان به هر نحو توسط سایر سایت ها ممنوع بوده و پیگرد قانونی دارد
مسئولیت مطالب ارسالی کاربران بر عهده سایت علمی نخبگان جوان نمی باشد

تهیه و تنظیم مطالب: com.نخبگان